Forsiden

COPYRIGHT © ONEWEB 2012 | ALL RIGHTS RESERVED

PRIVACY STATEMENT | TERMS & CONDITIONS

Vores Cranio rejse

Vores cranio rejse begyndte allerede et par dage efter tvillingerne blev født i januar 2008. Ved fødslen var Victoria blevet trykket i ansigt, men vi fik af vide at det nok ville fortage sig. Det viste sig at være mere end som så. I dag er Victoria diagnosticeret med SCS og har været igennem 3 store kranie operationer og har 2 gange haft forhøjet tryk i hjernen og hun har haft høreapparat siden hun var 2 år gammel.

 

KLIK HER for at læse om hele vores cranio rejse

Saethre-Chotzen syndrom?

 

Hvad kendetegner SCS

Saethre-Chotzen syndrom er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af kranie- og ansigtsknogler..

 

Om navnet

Syndromet blev første gang beskrevet i 1931 af den norske psykiater Haakon Sæthre og i 1932 af den tyske psykiater F. Chotzen.

 

Forekomst

Det skønnes, at ca. 1 barn ud af 100.000 fødes med Saethre-Chotzen syndrom.

 

Årsag

Saethre-Chotzen syndrom skyldes en forandring i et arveanlæg (gen). Forandringen findes i TWIST-genet på kromosom 7. Arvegangen er autosomalt dominant, dvs. at det er tilstrækkeligt at arve det ændrede gen fra den ene af forældrene for at få Saethre-Chotzen syndrom

 

Symptomer

Saethre-Chotzen syndrom er karakteriseret ved medfødte, vækstbetingede misdannelser af især kranie- og ansigtsknogler. Bred pande med lav hårgrænse, nedhængende øjenlåg, asymmetrisk ansigtsform, korte fingre med svømmehud mellem pege- og langfinger og brede storetæer er almindelig forekomne symptomer. Sammenvoksede nakkehvirvler forekommer hos ca. halvdelen af de kendte tilfælde.

 

Det påfaldende ansigtsudseende kan medføre psykosociale problemer.

 

Intelligensen er normal.

 

Symptomerne kan variere meget, selv inden for samme familie.

 

Diagnosticering

Det kan i nogle tilfælde være svært at skelne mellem Saethre-Chotzen syndrom, Crouzon syndrom og Muenke syndrom ud fra udseendet. Ved familiære tilfælde af Saethre-Chotzen syndrom, hvor en specifik genændring er kendt på forhånd, er diagnosticeringen før fødslen mulig.

 

Behandling og opfølgning

Misdannelserne af kranie- og mellemansigtsknoglerne kan kræve mange operationer under vækstforløbet. For at hjernen kan få plads til at udvikle sig og derved undgå at tage skade, vil det ofte blive nødvendigt at åbne og korrigere for det for tidligt sammenvoksede kranie inden for det første leveår.

 

Operationerne kræver medvirken af mange forskellige specialister så som neurokirurger, plastikkirurger, kæbekirurger, tandlæger, øre-, næse- og halslæger samt øjenlæger.

 

(kilde: www.crouzon.dk)

Her har vi fundet hjælp:

 

Syndrombeskrivelsen fra Orpha.net:

 

Vi er medlem af Crouzon foreningen, der årligt holder et fortældre/patient kursus, hvor man kan få lov at netværke lidt:

www.crouzon.dk

 

Derudover har jeg haft rigtig god gavn af et amerikansk forum, hvor der findes mange forældre til Cranio børn

www.craniokids.org

 

I hele vores forløb har jeg også korrosponderet med Dr. Jeffrey Fearon, der svarer på emails indenfor ganske kort tid. Du kan læse om ham og hans klinik her

 

Ud over ovenstående, så findes der også en masse gode engelsk sprogede organisationer, som også findes på facebook:

 

Børn med Kraniosynostose

Our Cranio Circle

CAPPSkids.org